ABSTRACT
Abstract Background: Although several epidemiological studies of asthma have been carried out in Ecuador in the last two decades, none of these has estimated the prevalence of asthma in adult populations. Objective: To estimate the prevalence of asthma symptoms in adults in the city of Quito and to identify possible associated factors. Methods: A cross-sectional study was conducted on subjects older than 18 years residing in the Metropolitan District of Quito. The Global Asthma Network (GAN) questionnaire was applied to collect information on asthma symptoms and sociodemographic and lifestyle data. Bivariate and multivariate analyses with logistic regression were used to identify asthma-related factors. Results: 2,476 subjects answered the questionnaire (80.9% women, mean age 40 years). The prevalence of wheezing in the last 12 months, asthma ever, and asthma diagnosed by a doctor were 6.3%, 1.9% and 1.6%, respectively. The prevalence of rhinitis ever and eczema ever was 13.7% and 5.5%. The presence of mould at home (OR: 2.13; 95% CI: 1.48 -3.06; p <0.001), cat at home (OR: 1.06; 95% CI: 1.06 -2.13; p <0.022) and rhinitis at some time (OR: 3.65; 95% CI: 2.53 - 5.29; p <0.022) were associated with the presence of wheezing in the last 12 months. Conclusions: Our study shows that, compared to other cities in Latin America, the prevalence of asthma in adults in Quito is relatively low. Along with the presence of rhinitis, factors related to housing quality are closely linked to the occurrence of asthma in adult populations.
Resumen Antecedentes: Aunque en el Ecuador se han realizado varios estudios epidemiológicos de asma en las dos últimas décadas, ninguno de estos ha estimado la prevalencia de asma en poblaciones adultas. Objetivo: Estimar la prevalencia de síntomas de asma en adultos en Quito e identificar posibles factores asociados. Métodos: Se realizó un estudio transversal en sujetos mayores a 18 años residentes en la ciudad de Quito-Ecuador. Se aplicó el cuestionario Global Asthma Network para recolectar información sobre síntomas de asma y datos sociodemográficas y de estilo de vida. Para la identificación de factores asociados con asma se utilizó análisis bivariados y multivariados con regresión logística. Resultados: Un total de 2,476 sujetos respondieron el cuestionario (80.9% mujeres, edad media 40 años). La prevalencia de sibilancias en los últimos 12 meses, asma alguna vez y asma diagnosticado por un médico fue de 6.3%; 1.9% y 1.6%, respectivamente. La prevalencia de rinitis y eczema alguna vez fue de 13.7% y 5.5%. La presencia de moho en el hogar (OR: 2.13; 95% IC: 1.48-3.06; p <0.001), gato en casa (OR: 1.06; 95% IC: 1.06-2.13; p <0.022) y rinitis alguna vez (OR: 3.65; 95% IC: 2.53-5.29; p <0.022) estaban asociados con la presencia de sibilancias en los últimos 12 meses. Conclusiones: Nuestro estudio muestra que, en comparación con otras ciudades de América Latina, la prevalencia de asma en adultos en Quito es relativamente baja. Junto con la presencia de rinitis, factores relacionados con la calidad de la vivienda están estrechamente ligados con la ocurrencia de asma en poblaciones adultas.
ABSTRACT
La enfermedad de Gaucher es una patología de depósito lisosomal, autosómica recesiva, con mutación en el gen GBA, que afecta principalmente al hígado, bazo, huesos y a la médula ósea. Es una enfermedad rara con baja incidencia mundial. Existen 3 tipos; el tipo I es el más frecuente en la población pediátrica, y el tipo III es el de peor pronóstico y presenta manifestaciones neurológicas. El diagnóstico se realiza con el tamizaje prenatal de enfermedades de depósito, más específicamente de mutaciones GBA. El diagnóstico definitivo se realiza al detectar ß-glucocerebrosidasa, y los estudios genéticos para la tipificación del gen afectado: en el tipo 1 mutación N370S y mutaciones L444P o D409H en tipo 2 y 3. El tratamiento se realiza con terapia de reemplazo enzimático o con la terapia de reducción de sustrato. Describimos en este artículo a un paciente preescolar del Hospital Enrique Garcés, con cuadro respiratorio, hepato-esplenomegalia y afectación de las tres líneas celulares sanguíneas.
Gaucher's disease is an autosomal recessive lysosomal storage pathology, with mutation in the GBA gene, which mostly affects the liver, spleen, bone and bone marrow. It is a rare disease with low global incidence. There are 3 types: type I is the most frequent in the pediatric population, and type III has the worst prognosis and presents neurological manifestations. Diagnosis is made with prenatal screening of storage diseases, and more specifically GBA1 mutations. The definitive diagnosis is made by detecting ß-glucocerebrosidase, and genetic studies for the detarmination of the affected gene, in type 1 mutation N370S and L444P mutations or D409H in type 2 and 3. The treatment is enzyme replacement therapy or substrate reduction therapy. This article describes a preschool patient of Enrique Garcés Hospital, with respiratory symptoms, hepato-splenomegaly and involvement of the three blood cell lines.